"Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. O material genético das células é onde estão armazenadas as informações referentes a todo processo de sobrevivência de um organismo, como o desenvolvimento e a reprodução.
Entre os indivíduos de uma mesma espécie, existe um conjunto de cromossomos comum a todos esses indivíduos. Esse conjunto é denominado cariótipo e é identificado a partir de seu número, forma, ou mesmo seu tamanho.
No organismo humano existem 46 cromossomos, ou 23 pares de cromossomos, responsáveis pelas mais diversas características dos indivíduos. Exemplo disto são os pares de cromossomos sexuais, X e Y. Eles são os responsáveis por determinar se o indivíduo será do sexo feminino ou masculino. Quando o organismo é feminino, o par de cromossomos determinante é da forma XX e, quando o organismo é masculino, o par é XY. Desta forma, entende-se que o cromossomo Y determina o sexo masculino.
Algumas alterações genéticas ocorrem por desordem no número de cromossomos, outras são causadas por falhas estruturais nas sequências do DNA. Essas alterações são chamadas de anomalias cromossômicas."
As anomalias cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas. Hoje, falaremos apenas das numéricas.
EUPLOIDIAS
"As euploidias são alterações que causam modificação em todo o genoma, ou seja, aumento ou diminuição de pelo menos um conjunto cromossômico haploide. Nas euploidias, portanto, a célula humana apresenta um número de cromossomos múltiplo de 23, podendo ser n, 3n, 4n, 5n etc.
Essas alterações cromossômicas numéricas, ao contrário das aneuploidias, são incompatíveis com a vida. Geralmente, nesses casos, ocorrem abortos espontâneos ou o bebê nasce morto ou morre logo após o nascimento. No reino vegetal, no entanto, as euploidias são muito comuns."
ANEUPLOIDIAS
"Aneuploidias são alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo. Se um indivíduo é diploide (2n) e apresenta um cromossomo a mais, pode ser representado como 2n +1. Quando ele apresenta um cromossomo a menos, é representado por 2n-1.
As aneuploidias diferem-se das euploidias porque, nessa última, ocorre alteração numérica em todo o conjunto de cromossomos, ou seja, a alteração ocorre no genoma. Nas aneuploidias, as alterações no número de cromossomos ocorrem, mas não em todo o genoma."
A TRISSOMIA é um exemplo de aneuploidia, onde um dos pares de cromossomos apresenta um cromossomo extra, formando um trio cromossômico.
Bons estudos!
Prof.ª Suzana Santiago
